صفر تا صد تغییر در اطلاعات وراثتی-زیست دوازدهم-محمدمهدی مقصودی

به نام خدا

سلام به دوستان کنکوری 1401 😊

امیدوارم همگی حالتون خوب باشه.

درسنامه و نکات کامل فصل چهارم زیست دوازدهم ⬅ تغییر در اطلاعات وراثتی

منطبق با آزمون ۲۴ دی 

نویسنده: آقای محمدمهدی مقصودی، رتبه 268منطقه 2 کنکور تجربی99 و دانشجوی دندانپزشکی دانشگاه اصفهان 

درصد زیست کنکور:79%

با ما همراه باشید😄

قسمت اول

در گفتار اول می خواهیم راجع به تغییر در ماده وراثتی جانداران صحبت کنیم! شکل اول و مباحث اولیه فصل در ارتباط با جهش هست! بریم ببینیم که اصلا جهش چیه؟!

*به هر گونه تغییر ماندگار در نوکلئوتید های ماده وراثتی، جهش می گوییم.

*شکل مقابل، مقایسه ای بین ژن های هموگلوبین دنای طبیعی و جهش یافته را نشان می دهد.

*رمز تعیین کننده هر آمینواسید بر روی مولکول دنا شامل 3 حرف(نوکلئوتید) می باشد.

*رشته الگوی ژن مسئول تولید زنجیره بتای هموگلوبین توالی CTT می باشد. در اثر جهش رخ داده، این توالی به CAT تبدیل می شود.

*در اثر تغییر دومین نوکلئوتید از رمز ششمین آمینواسید، نوکلئوتید A به جای توکلئوتید T قرار گرفته است.

*رنای پیک مربوط به ژن سالم دارای کدون GAA برای ششمین آمینواسید خود و رنای پیک مربوط به ژن هموگلوبین جهش یافته دارای توالی GUA می باشد.

*هموگلوبین طبیعی در ششمین آمینواسید رشته بتای خود دارای آمینواسید گلوتامیک اسید می باشد، در حالی که هموگلوبین داسی شکل در آن جایگاه دارای آمینواسید والین می باشد.

*در اثر این جهش، گویچه های خونی تغییر شکل می دهند و داسی شکل می شوند، به دنبال آن فرد مبتلا به کم خونی داسی شکل می شود.

*جهش رخ داده در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل از نوع جهش کوچک دگرمعنا می باشد.

*دقت کنید در این جهش رشته بتای هموگلوبین دچار تغییر می شود و در واقع 2 عدد از 4 رشته هموگلوبین دچار تغییر می شود.

*طی این جهش، تعداد پیوندهای هیدروژنی بین بازهای آلی، پیوند های فسفودی استر و تعداد حلقه های آلی مربوط به دنا تغییری نمی کند.

*تعداد آمینواسید ها و در نتیجه طول دو رشته پلی پپتیدی ساخته شده در فرد بیمار و سالم با یکدیگر برابر است.

*آنتی کدون رنای ناقل گلوتامیک اسید دارای توالی CUU است. در حالی کع آنتی کدون رنای ناقل افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل برای آمینواسید والین دارای توالی CAU می باشد.

*ترکیب با 3 دهم: هموگلوبین با پیوستن هیدروژن آزادشده در اثر عملکرد کربنیک انیدراز مانع از اسیدی شدن خون می شود. با این مکانیسم، هموگلوبین در تنظیم PH خون موثر است.

*ترکیب با 4 دهم: گویچه های قرمز حین بلوغ در مغز قرمز استخوان، هسته خود را از دست می دهند و درون آنها با هموگلوبین پر می شود. تولید این یاخته های خونی، تحت ترشح هورمون اریتروپویتین از کبد و کلیه تنظیم می شود.

*ترکیب با 4 دهم: هموگلوبین حاوی 4 زنجیره پلی پپتیدی می باشد که هر زنجیره آن به تنهایی دارای ساختار سوم پروتئین می باشد. این 4زنجیره ها دو به دو با یکدیگر مشابه هستند، دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا!

*ترکیب با 1 دوازدهم: ترتیب قرارگیری آمینواسید ها سبب ایجاد ساختار اول پروتئین ها می شود. با توجه به جهش رخ داده در کم خونی داسی شکل، می توان گفت ساختار اول پروتئین هموگلوبین دچار تغییر می شود.

در این شکل میخواهیم انواعی از جهش های کوچک رو مورد بررسی قرار بدیم!

*جهش های کوچک یک یا چند نوکلئوتید را در بر می گیرند. این دسته از جهش ها خود به دو دسته جهش های جانشینی و حذف و اضافه تقسیم می شوند.

*دقت کنید به علت رابطه مکملی بین بازها، تغییر یک نوکلئوتید سبب تغییر در یک جفت نوکلئوتید می شود.

*در جهش جانشینی، یک نوکلئوتید جایگزین نوکلئوتید دیگر می شود و بدین ترتیب نوع آمینواسید های موجود در زنجیره پلی پپتیدی دچار تغییر می شوند.

*جهش جانشینی به سه صورت دگرمعنا، خاموش و بی معنا مشاهده می شود.

*در جهش دگرمعنا، با تغییر یک نوکلئوتید آمینواسیدی در رشته پلی پپتیدی عوض می شود.

در واقع در با این جهش، به جای یک آمینواسید، آمینواسید دیگری قرار می گیرد.

*در جهش خاموش، رمز یک آمینواسید به رمز دیگری برای همان آمینواسید تغییر می کند.

به این ترتیب، این نوع جهش تغییری روی رشته پلی پپتیدی نخواهد داشت. در واقع توالی رشته پلی پپتیدی تغییر نمی کند و طول آن ثابت می ماند.

*در جهش بی معنا، رمز یک آمینواسید به رمز پایان ترجمه تبدیل می شود. در این صورت پلی پپتید ساخته شده از آن، طول کوتاه تری خواهد داشت. با این جهش در واقع تعدادی از کدون های رنای پیک ترجمه نمی شوند!

*در جهش های حذفی و اضافی، به ترتیب یک یا چند نوکلئوتید حذف یا اضافه می شود.

*با توجه به اینکه رمزهای ما به صورت سه حرفی می باشند، اضافه یا حذف یک نوکلئوتید ترتیب رمزها را به هم می زند و رمز های جدید ایجاد می شوند! در این صورت ممکن است تعداد زیادی از آمینواسید ها در رشته پلی پپتیدی تغییر کند!

*با توجه به مطالبی که گفتیم، جهش های حذف و اضافه ای که باعث تغییر رمز ها و ترتیب خواندن رنای پیک می شوند، جهش تغییر چارچوب خواندن نامیده می شوند.

*با تغییر در یکی از رشته های دنا، رشته دیگر نیز دچار تغییر می کند. با توجه به این نکته نمی توان گفت که لزوما جهشی که منجر به تغییر محصول می شود، در رشته الگو رخ داده! بلکه جهش در رشته رمز گذار نیز منجر به رشته الگو می شود و در نتیجه محصول نیز تغییر می کند.

*دقت کنید هر جهش حذف و اضافه لزوما تغییر چارچوب خواندن را تغییر نمی دهد! در صورتی که جهش های حذف و اضافه مضرب 3 و پشت یکدیگر باشند، باعث تغییر در چارچوب خواندن نمی شوند!

*دقت کنید گاهی جهش منجر به تغییر محصول نهایی نمی شود، اما دقت کنید همواره جهش ها سبب تغییر در توالی نوکلئوتید ها می شوند.

*دقت کنید گاهی جهش جانشینی می تواند رمزه پایان را به رمزه پایان دیگر تبدیل کند.

*ترکیب با 6 یازدهم: دقت کنید جهش در دنا می تواند باعث تغییر در رنای پیک شود یا نشود! زیرا ممکن است در آن یاخته، اصلا آن ژن بیان نشود! به طور مثال جهش در ژن های مربوط به غلاف میلین تنها در یاخته های پشتیبان بافت عصبی اثر خود را نشان می دهد، نه در یاخته پوششی پوست!

*ترکیب با 6 یازدهم:جهشی که در یاخته های تخم رخ دهد، به همه یاخته های بدن در آینده منتقل می شود، اما ممکن است اثر آن دیده نشود!

*ترکیب با 1 دوازدهم: در صورت تغییر آمینواسید ها بر اثر جهش، توالی رشته پلی پپتیدی عوض می شود، در نتیجه ساختار اول پروتئین نیز تغییر می کند، اما ممکن است فعالیت پروتئین مربوطه تغییری نکند!

*ترکیب با 2 دوازدهم: جهش در راه انداز ژن های تولید کننده آنزیم های لاکتوز و مالتوز می تواند منجر به ساخت آنزیم های غیرطبیعی شود.

این شکل نشون دهنده جهش های بزرگ یا همون ناهنجاری های فام تنی هست! بریم ببینیم چخبره...

*جهش های بزرگ در سطح کروموزومی رخ می دهند. دانشمندان با کاریوتیپ می توانند این جهش ها رو ببینند!

*جهش های بزرگ در سطح کتاب به دو دسته اصلی عددی و ساختاری تقسیم می شوند.

*در ناهنجاری های عددی، با تغییر در تعداد کروموزوم ها روبرو هستیم. به طور مثال در یازدهم خواندیم که مبتلایان به سندرم داون دارای 3 کروموزوم شماره 21 می باشند.

*شکل بالا، نشان دهنده انواع ناهنجاری های فام تنی ساختار هستند که شامل حذف،واژگونی، مضاعف شدگی و جابه جایی می باشد.

*در جهش حذفی، قسمتی از یک کروموزوم حذف می شود و در نتیجه طول آن کاهش می یابد. به این دلیل، بخشی از ژن های کروموزوم از دست می روند. جهش های حذفی غالبا باعث مرگ می شوند.

*در جهش جابه جایی، قسمتی از یک کروموزوم به کروموزوم غیرهمتای دیگر یا همان کروموزوم منتقل می شوند.

*در جهش مضاعف شدگی، قسمتی از یک کروموزم به کروموزوم همتای آن منتقل می شود. به دنبال این اتفاق، کروموزم همتا دارای دو نسخه از برخی ژن ها و کروموزوم مبدا فاقد آن ژن های خاص خواهد بود.

*در جهش واژگونی، جهت قرارگیری بخشی از کروموزوم به صورت معکوس خواهد بود.

*دقت کنید در همه ناهنجاری های کروموزومی پیوند فسفودی استر شکسته می شود.

*در جهش واژگونی و جابه جایی ای که کروموزم مبدا و مقصد یکی می باشد، طول فام تن تغییری نمی کند.

*در جهش مضاعف شدگی و جا به جایی بین فام تن های غیرهمتا، طول فام تن اولیه کم می شود و طول فام تن مقصد افزایش می یابد.

*دقت کنید در جهش حذفی برخلاف دیگر جهش ها، محتوای ژنی یاخته تغییر می کند. زیرا به طور کل بخشی از ژن های یاخته از دست می رود.

*جهش مضاعف شدگی در یاخته هایی رخ می دهد که کروموزوم هایشان دارای کروموزوم همتای دیگر باشند. به طور مثال این جهش در یاخته های هاپلوئید یا بین کروموزم های x و y نمی تواند رخ دهد.

*دقت کنید لزوما هر جهشی در یاخته جنسی به نسل بعد منتقل نمی شود، زیرا آن یاخته باید حتما در لقاح شرکت کند.

*در جهش واژگونی الگو و ترتیب خوانده شدن نوکلئوتید ها تغییر می کند.

*از بین جهش های کروموزومی ساختاری تنها جهش حذفی و واژگونی می توانند در یک کروموزوم تنها رخ دهند.

*ترکیب با 6 یازدهم: برای تعیین تعداد کروموزوم ها و تشخیص بعضی از ناهنجاری های کروموزومی، کاریوتیپ تهیه می کنیم. کاریوتیپ تصویری از کروموزوم ها با حداکثر فشردگی می باشد که در آن کروموزوم ها بر اساس اندازه، شکل، محتوای ژنی و محل قرارگیری سانترومر مرتب و شماره گذاری شده اند.

*ترکیب با 6 یازدهم:افراد مبتلا به سندرم داون در یاخته های پیکری خود دارای 47 کروموزوم می باشند. این افراد دارای سه کروموزوم شماره 21 می باشند. علت این پدیده این  است که یکی از گامت های شرکت کننده در لقاح غیرطبیعی بوده و دارای 2 کروموزم 21 می باشد. بالابودن سن مادران در ایجاد این سندرم می تواند نقش داشته باشد.

در شکل بعدی یکی از پیامد های جهش رو میخواهیم مشاهده کنیم!

*جهش ها در اثر عوامل فیزیکی و شیمیایی می توانند ایجاد شوند.

*پرتوی فرابنفش از عوامل جهش زای فیزیکی می باشد. این پرتو در نور خورشید وجود دارد.

*پرتوی فرابنفش باعث تشکیل پیوند بین دو تیمین مجاور در دنای یاخته می شود که به آن دوپار تیمین می گوییم. دوپار تیمین در شکل روبرو نشان داده شده است.

*دوپار تیمین باعث اختلال در عملکرد آنزیم دنابسپاراز یاخته می شود و به دنبال آن همانندسازی دنا با مشکل روبرو می شود.

*مطابق شکل، دوپار تیمین باعث ایجاد پیوندهایی اضافه بر پیوند فسفودی استر بین دو تیمین مجاور (بازپیریمیدینی (یک حلقه شش ضلعی)) شده است.تشکیل این پیوند برخلاف پیوند فسفودی استر طبیعی نیست.

*در اثر این جهش، بین دو نوکلئوتید مجاور در یک رشته پلی پپتیدی هم می تواند پیوند بین قند و فسفات آنها دیده شود (پیوند فسفودی استر) و هم بین باز های آنها (دیمر تیمین) پیوند تشکیل شود.

*ترکیب با 6 یازدهم: عوامل محیطی در بروز سرطان موثر هستند. پرتوهای فرابنفش، بعضی آلاینده های محیطی و دود خودروها به ساختار (دنا) آسیب می زند. سایر پرتو ها و مواد شیمیایی سرطان زا، موادغذایی دودی شده مانند گوشت و ماهی دودی، بعضی ویروس ها، قرص های ضدبارداری، نوشیدنی های الکی و دخانیات از عوامل محیطی سرطان زا می باشند.

*ترکیب با 1 دوازدهم: آنزیم دنابسپاراز بر اساس رابطه مکملی نوکلئوتید ها را در مقابل یکدیگر قرار می دهد.*ترکیب با 1 دوازدهم:تیمین یک باز آلی تک حلقه ای (پیریمیدینی) است که شامل یک حلقه شش ضلعی می باشد.

شکل مقابل به نوعی نشون دهنده فرایند انتخاب طبیعی هست. کلا در گفتار دوم راجع به تغییر در جمعیت ها می خواهیم با هم صحبت کنیم که انتخاب طبیعی از عوامل موثر بر اونه!

*انتخاب طبیعی به فرآیندی می گوییم که در آن افراد سازگارتر با محیط انتخاب می شوند. در واقع آنهایی که به علت داشتن صفات خاص سازگار با محیط شانس بیشتری برای زنده ماندن در آن محیط دارند، در محیط باقی می مانند.

*در شکل بالا، نشان داده شده است که باکتری های غیرمقاوم به پادزیست ها از بین می روند.باکتری های مقاوم زنده می مانند و تکثیر می شوند و کم کم کل جمعیت را تشکیل می دهند. در نتیجه این اتفاق، جمعیت غیرمقاوم مقاوم می شوند.

*دقت کنید که انتخاب طبیعی افراد را تغییر نمی دهد بلکه باعث تغییر جمعیت می شود.

*انتخاب طبیعی باعث تغییر جمعیت نسل بعد می شود، نه همان نسل!

*مرگ باکتری های غیرمقاوم به پادزیست ها سرعت تکثیر باکتری های مقاوم را زیاد می کند. زیرا رقابت بین باکتری ها کاهش می یابد و از موادغذایی و شرایط مساعد بیشتری برخوردار هستند.

*ترکیب با 7 دوازدهم: ژن مقاومت نسبت به پادزیست ها بر روی دیسک باکتری های مقاوم قرار دارد و از طریق انتقال دیسک به باکتری های غیرمقاوم می تواند منتقل شود.*ترکیب با 7 دوازدهم:ژن مقاومت به پادزیست بر روی فام تن های کمکی ای به نام دیسک قرار دارد.*ترکیب با 7 دوازدهم:دیسک در همه باکتری ها وجود ندارد و به همین علت نمی توان گفت همه باکتری ها نسبت به پادزیست ها مقاوم هستند. *ترکیب با 7 دوازدهم:هر ژن مقاومت به پادزیست فقط به یک نوع یا یک گروه از پادزیست ها مقاومت ایجاد می کند نه همه آنها! البته دقت کنید که هر ژن مقاومت به پادزیست تنها نسبت به یک دسته یا نوع خاصی از پادزیست ها مقاومت ایجاد می کند نه همه آنها!

عوامل مختلفی روی تعادل در جمعیت اثر میذارن. شکل روبرو نشان دهنده رانش دگره ای هست که بررسیش می کنیم!

*گاهی در اثر رویداد های تصادفی شاهد تغییر فراوانی دگره ای رخ می دهد که به آن رانش اللی می گوییم.

*در رانش دگره ای، بر اثر عوامل تصادفی تعدادی از افراد جمعیت از بین می روند و در نتیجه ممکن است الل هایی به طور کل از جمعیت حذف شوند.

*رانش دگره ای در صورتی که منجر به حذف کامل برخی از الل های جمعیت نشود، تنوع فنوتیپ ها در آن جمعیت حفظ خواهد شد.

*رانش دگره ای می تواند فراوانی دگره ای را تغییر دهد اما برخلاف انتخاب طبیعی منجر به سازش نمی شود.

*رانش دگره ای در جمعیت های کوچکتر اثرات بیشتری می گذارد.

*اگر در جمعیت های مختلفی رانش با شدت یکسانی رخ دهد، جمعیت های کوچکتر در مقایسه با جمعیت های بزرگتر تغییرات بیشتری در فراوانی الل هاشون رخ خواهد داد.

*در صورتی که در اثر رانش دگره ای برخی الل ها به طور کل حذف شود، توانایی جمعیت برای بقا در شرایط مختلف کاهش می یابد.

*رانش دگره ای می تواند فراوانی اللی را تغییر دهد در حالی که فراوانی نسبی الل ها ممکن است ثابت باقی بماند و یا حتی زیاد هم شود!*حوادث طبیعی از جمله سیل، زلزله، طوفان، رعد و برق، آتش سوزی و ... از جمله رویداد های تصادفی ای هستند که منجر به تغییر فراوانی اللی و در نتیجه رانش دگره ای می شوند.

شکل مقابل نشون دهنده نحوه توزیع کروموزوم ها در طی میوز هست. بریم ببینیم چخبره کلن!

*می دانیم که در طی تولیدمثل جنسی، از طریق گامت های هر والد نیمی از کروموزوم ها به نسل بعد منتقل می شود.

*بر اساس نحوه قرارگیری کروموزوم های همتا در کنار یکدیگر و تشکیل تتراد طی میوز، تعیین می شود که کدام کروموزوم ها از طریق گامت به نسل بعد منتقل می شوند.

*آرایش مختلف کروموزوم ها در متافاز میوز یک منجر به ایجاد گامت های مختلف می شود.

*شکل روبرو نشان دهنده 2 آرایش تترادی در متافاز میوز 1 می باشد که در نهایت منجر به ایجاد 4 ترکیب مختلف از کروموزم ها در گامت های حاصل می شود.

*با 2 آرایش تترادی مختلف در متافاز یک، 4 حالت قرارگیری کروموزوم ها در متافاز دو قابل مشاهده می باشد.*در صورت عدم رخ دادن کراسینگ اور، در اثر تقسیم میوز حداکثر دو نوع گامت متفاوت ایجاد می شود.*طبیعتا هر چه تعداد کروموزوم های یاخته بیشتر باشد، آرایش های تترادی بیشتری می تواند تشکیل شود و به دنبال آن گوناگونی و تنوع در جمعیت مربوطه بیشتر می شود.

شکل بعدی نشون دهنده پدیده نوترکیبی یا همون کراسینگ اوره که احتمالن تا حالا خیلی شنیدین!

*در هنگام میوز یک هنگامی که کروموزوم ها برای تشکیل تتراد در کنار یکدیگر جفت می شوند، ممکن است قطعه ای ژنی بین کروماتیدهای خواهری از کروموزوم های همتا جا به جا شود. به این پدیده، کراسینگ اور می گوییم.

*اگر قطعات مبادله شده بین کروماتید ها دارای الل های متفاوت باشند، ترکیب جدیدی از الل ها در دو فامینک ایجاد می شود. به این کروماتید ها، کروماتید های نوترکیب می گوییم.

*اگر کروماتید های نوترکیب در لقاح شرکت کنند، باعث ایجاد گامت نوترکیب می شوند.

*دقت کنید لزوما همه کروماتید های مربوط به کروموزوم های همتایی که دچار کراسینگ اور شده اند، تغییر نمی یابند. همانطور که در شکل مشاهده می کنید، از 4 کروماتید دوتای آنان دچار تغییر شده اند. البته ممکن است هر 4 تا هم نوترکیب شوند، اما لزومی وجود ندارد!

*نوترکیبی با تولید ترکیب جدیدی از دگره ها در گامت ها، می تواند منجر به پیدایش ژنوتیپ ها و فنوتیپ های جدیدی در جمعیت شود!

*همانطور که گفتیم لزوما با رخ دادن کراسینگ اور در یاخته ها کروماتید نوترکیب ایجاد نمی شود. بلکه باید قطعاتی که مبادله می شوند حاوی الل های متفاوتی باشند!

*دقت کنید که کراسینگ اور باعث ایجاد الل جدیدی نمی شود بلکه تنها ترکیب اللی را تغییر می دهد.

*در میوز بدون کراسینگ اور 4 یاخته از دو نوع متفاوت ایجاد می شود و در صورت رخ دادن کراسینگ اور 4 یاخته از 4 نوع متفاوت ایجاد می شود.

*در یاخته های بدن انسان، تنها در حین تقسیم میوز اسپرماتوسیت اولیه و اووسیت اولیه ممکن است کراسینگ اور رخ دهد.

برای رزرو مشاوره و رفع اشکال درسی و شرکت در کلاس های کنکوری با مشاوران سایت برترها بر روی لینک زیر کلیک کنید یا با شماره تماس 0216463 داخلی1174(حیدریان) تماس بگیرید.سایت برترها

مطالب مرتبط:

صفر تا صد مولکول‌های اطلاعاتی- زیست دوازدهم-محمد مهدی مقصودی